Co je fenylketonurie
Fenylketonurie je vzácná metabolická porucha, která je důsledkem nedostatku jaterního enzymu fenylalaninhydroxylázy. Nedostatek enzymu vede k hromadění fenylalninu v krvi a dalších tkáních. Léčba tohoto onemocnění spočívá v přísné celoživotní dietě s velmi nízkým obsahem fenylalaninu.
Podstata onemocnění
Fenylalanin je esenciální aminokyselina, která je u zdravého člověka metabolizována v játrech enzymem fenylalaninhydroxylázou (PAH) na tyrosin. Pokud je fenylalaninhydroxyláza porušena může být fenylalanin přeměněn na fenylpyruvát, který se dostává do moče, odtud termín fenylketonurie (PKU).
Léčba fenylketonurie
Cílem léčby je snížit hladiny fenylalaninu dietou. Dietní omezení fenylalaninu je stanoveno individuálně na základě porovnání zjištěné a doporučované hladiny fenylalaninu v plazmě a dále s ohledem na věk, pohlaví, rychlost růstu, psychologický a neurologický vývoj pacienta a na zbývající aktivitu enzymu fenylalaninhydroxylázy, tedy na schopnostech pacienta fenylalanin zpracovat. Hladina fenylalaninu v plazmě se zjišťuje u všech dětí v rámci novorozeneckého screeningu, odběrem krve z patičky novorozence. Je velmi důležité, aby hladina fenylalaninu byla snížena co nejrychleji po jejím stanovení a byla po celý život udržována na lékařem stanovené hladině.
Řada studií potvrzuje význam celoživotního dodržování diety. Je prokázáno, že dospělí, kteří dietu přerušili, trpěli mnohem více problémy než ti, kteří dietu nadále dodržovali.
Léčebná výživa při fenylketonurii
Dietní omezení při léčbě fenylketonurie je velmi přísné jak z hlediska složení stravy, tak z hlediska výběru vhodných potravin. Dieta trvá po celý život, v dospělosti bývá obvykle mírnější.
Co je fenylalanin
Fenylalanin je aminokyselina, která se vyskytuje ve všech bílkovinách. Pokud tedy máme u nemocného omezit příjem fenylalaninu, musíme omezit příjem bílkovin ve stravě. Pro zajištění správného vývoje by však bílkoviny měly být ve stravě obsaženy z 10-15% celkového energetického příjmu; tento nedostatek se u nemocných nahrazuje podáváním speciálních bílkovinných preparátů bez fenylalaninu.
Fenylketonurická dieta je založena na čtyřech základních principech:
Vyloučení potravin s vysokou koncentrací fenylalaninu - to se týká převážně potravin živočišného původu např. maso, ryby, sýry, vejce, jogurty, zmrzliny, rýže a obilovin.
Neomezený příjem potravin s velmi nízkým obsahem fenylalaninu (<30 mg/100 g) - např. cukr, ovoce, některé druhy zeleniny, speciální potraviny bez fenylalaninu.
Vypočtené množství vybraných přirozených nebo vyrobených potravin se středním obsahem fenylalaninu (>30 mg/100 mg) - např. brambory, špenát, brokolice, některé druhy speciálního chleba a speciální těstoviny. Vypočtené množství směsi aminokyselin bez fenylalaninu obohacené o vitaminy, minerální látky a stopové prvky (dietní potraviny pro zvláštní lékařské účely).
Označení „není vhodné pro fenylketonuriky“ nebo „obsahuje zdroj fenylalaninu“ můžeme nalézt na obalech výrobků obsahujících sladidlo aspartam. Aspartam se v průběhu trávení rozkládá na 2 aminokyseliny a metanol (přibližně 50% fenylalaninu, 40% kyseliny asparagové a 10% metanolu). Z důvodu rozkladu aspartamu na fenylalanin je aspartam sladidlem nevhodným pro osoby s fenylketonurií a tedy není všeobecně doporučováno zařazovat aspartam do jejich stravy. Výrobci jsou povinni upozornit na použití sladidla aspartam v potravině výše zmíněným varováním.
Směsi aminokyselin bez fenylalaninu
Každý pacient s PKU by měl denně zkonzumovat lékařem doporučené množství aminokyselinových směsí, protože jsou hlavním zdrojem bílkovin v jejich výživě. V přípravcích jsou přítomny všechny aminokyseliny mimo fenylalanin. Aminokyseliny však nejsou spojeny chemickými vazbami a jsou tak velmi rychle vstřebávány do krve, a proto je vhodné užívat je po jídle a jejich doporučenou denní dávku rozdělit nejlépe na 3-5 dílů.
Deficity nemocných s fenylketonurií
Vzhledem k tomu, že pacienti s fenylketonurií se v rámci diety vyhýbají běžným potravinám, je jejich strava chudá na některé vitaminy a minerální látky. Nejčastější deficity jsou nedostatek vitaminu A, B6 a B72, dále nedostatek minerálních látek jako vápník, zinek, železo, jod a selen. S těmito deficity může souviset větší riziko anémií a osteomalacie nebo osteoporózy. Nemocní fenylketonurií by měli dostávat uvedené vitaminy a minerální látky ve formě suplementů. V dietě nemocných s fenylketonurií je také nižší příjem tuků z důvodu nižšího příjmu živočišných produktů. Hlavním zdrojem tuků jsou rostlinné oleje s polynenasycenými mastnými kyselinami a nulovým obsahem cholesterolu. Polynenasycené mastné kyseliny rozdělujeme do dvou řad: omega-3: dokosahexaenová (DHA) a eikosapentaenová (EPA) a omega-6: arachidonová (AA). DHA má velmi důležitou roli v rozvoji centrálního nervového systému a sítnice. Vzhledem k pozitivnímu vlivu DHA na mozkovou tkáň je vhodné, aby pacienti s PKU zvýšili její příjem ve stravě. Omega-3 kyseliny se nacházejí ve větší míře v řepkovém, lněném a sójovém oleji a rybím tuku.
Fenylketonurie je onemocnění, které provází člověka celý život. V průběhu léčby je důležité pacienta nejen pravidelně kontrolovat, ale také motivovat k dodržování diety, pomáhat se sestavováním jídelníčku, sledovat a doporučovat nové vhodné potraviny.
U námi nabízených nízkobílkovinných (PKU) potravin všichni naši dodavatelé garantují, že všechny tyto potraviny jsou pro naše zákazníky bezpečné, neboť tyto jsou pravidelně a důkladně testovány, např. na obsah fenylalaninu apod. Pro naše zákazníky máme připraven rozmanitý sortiment potravin a věříme, že každý zákazník si v naší nabídce vybere své oblíbené produkty či vyzkouší nějaké nové....